전 세계적으로는 7,000종의 희귀난치질환이 있다고 알려져 있으며 질병관리본부 희귀질환센터에 따르면 국내에 등록된 희귀질환은 1,094종으로 알려져 있다. 희귀난치질환은 진단과 치료가 어려울 뿐만 아니라 질환을 앓고 있는 경우는 신체적인 고통만큼이나 경제적은 고통을 받고 있다. 치료에 필요한 치료제가 대부부분 건강보험이 적용되지 않아 고가의 수입 치료제가 많기 때문이다.
또한 희귀질환은 출생시부터 발병해 아동기에 장애를 가져올 수도 있지만 출생 후 청장년기까지는 정상이었다가 이후 증상이 나타나서 보행에 어려움을 겪는 중도장애인 근육병과 시력을 잃게 되는 망막색소변성증이 발생하기도 한다. 희귀질환의 특성인 희소성, 다양성, 유전성과 관련된 문제들은 특정 소수의 문제라기 보다는 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있고 여러 장애를 동반할 수 있기에 우리 모두가 함께 나누는 공감과 관심으로 다가가야 하는 부분이다.
일단 희귀난치로 진단이 내려지면 먼저 국민건강보험공단에 산정특례를 신청하여 본인부담률을 10%로 경감하는 지원을 받고, 그 후에 보건소에 신청하여 소득 재산조사를 거쳐 대상자로 선정되면 본인부담금이 지원된다. 서귀포보건소에서는 만성신부전증, 혈우병, 루프스, 근육병 등 133종의 질환에 대해 의료비 지원과 질환에 따라 간병비와 호흡보조기, 기침유발기 대여료, 특수식이 구입비가 지원된다.
특히 올해는 2016년 12월 희귀질환으로 고통받는 환우들을 위한 희귀질환 관리법이 통과되면서 그 시행과 더불어 처음으로 희귀질환 극복의 날(5월 23일)도 지정되었다. 이는 희귀질환의 예방 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 지정된 만큼 우리의 관심과 이해를 높여 환우와 가족들이 더욱 행복하고 질환을 극복할 수 있도록 함께 공감대를 나누었으면 한다.<이미정 / 서귀포보건소>
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